ويعد المرض نادراً إذا أصاب واحداً من كل 2000 شخص من السكان، فكثير من الأمراض النادرة وراثية وتظهر منذ الولادة، وعلى الرغم من ذلك، فإن بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر، كما أن هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبئاً ثقيلاً وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير.
وهناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة تشمل الأمراض النفسية، أمراض القلب والأوعية الدموية، أمراض الكروموسومات، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز البولي، أمراض العظام، فبعض الأمراض النادرة كالهيموفيليا والألبينو لها أسماء معروفة للعامة، والأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها، أو تنسب لأول مريض، أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض به، على سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور.
علاج.. ولكن غير شافٍ
تقول استشارية طب الأسرة الدكتورة نهى خليل، إن الأمراض النادرة غالباً ما تكون مزمنة وتتطور ويزداد المرض مع مرور الوقت وتحدث للمريض انتكاسات صحية متكررة، كما تعطل الأمراض النادرة حياة المرضى في كثير من الأحيان جراء نقص أو فقدان الاستقلالية، وتسبب الأمراض النادرة الألم والمعاناة للمريض وعائلته، ولا يوجد للأمراض النادرة علاج فعال.
وهناك عدد من الأمراض النادرة التي لها علاج ولكن غير شافٍ، وكثير منها لم تتم حتى دراسته بأبحاث طبية، وفي كثير من الأحيان يعاني المصابون بمرض نادر من عدم توافر الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة لإيجاد حلول لمشكلاتهم الصحية كعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية.
محدودية خيارات العلاج
بينت الأخصائية نهى خليل، أن المشكلات الصحية التي يعانيها المصابون بأمراض نادرة كثيرة، منها صعوبة الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالة، تأخر تشخيص الحالات المصابة بالأمراض النادرة، نقص وصعوبة الحصول على المعلومات الطبية والعلمية الخاصة بالأمراض النادرة، محدودية الخيارات العلاجية المتوافرة لعلاج هذه الأمراض، صعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاجي ذي خبرة في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص. كما أن العلاج يكون باهظ التكلفة مقارنة مع تكاليف علاج الأمراض الشائعة، إلى جانب صعوبة الحصول على الخدمات الطبية، الاجتماعية، أو الخدمات المالية، أو المساعدة بشكل عام؛ لأن الطبيب العام والمتابع لهؤلاء المرضى ليس على دراية كافية بهذه الأمراض، وقد يعاني المريض وعائلته اجتماعياً مما يؤثر سلباً عليه.
دعم المرضى الأكثر عزلة
اقترحت الدكتورة نهى، بعض المحاور الداعمة للمريض وتطوير العناية الصحية، منها تنفيذ برامج شاملة للأمراض النادرة، تطوير سياسات ملائمة للصحة العامة، زيادة التعاون الدولي في مجال البحث العلمي، اكتساب وتقاسم المعارف العلمية عن جميع الأمراض النادرة، وليس فقط الأكثر انتشاراً، تطوير الإجراءات التشخيصية والعلاجية الجديدة، رفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة، تيسير التواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات والممارسات الفعالة، دعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم، لتوفير مجتمعات جديدة للمريض، توفير المعلومات للجودة الشاملة للمجتمع حول المرض النادر، إضافة إلى سن تشريعات لصالح الأمراض النادرة؛ مثل دعم البحوث الطبية، وتوفير الدعم المادي للمريض وأسرته، وتقديم حوافز للشركات لتطوير علاجات للأمراض النادرة.
والتضامن والتعاون جزء مهم وفعال في مجال دعم مرضى الأمراض النادرة، وذلك يكون على مستويات عدة؛ منها التضامن على مستوى المرضى، والتضامن على مستوى المرض، والتضامن على مستوى مقدمي الرعاية الصحية والمتخصصين والمرضى، والتضامن على مستوى الباحثين ومصانع الأدوية وصناع القرار، والتضامن على مستوى الدول.