كشف المشرف على البرنامج الوطني لفحص الأمراض الوراثية عند المواليد الدكتور ضياء عرفة أن معدل حدوث الحالات الإيجابية أو نسبة الإصابة في السعودية بالنسبة للأمراض الوراثية واحد لكل 1000 حالة ولادة.
وقال خلال فعاليات الحملة التوعوية الخاصة بالبرنامج الوطني لفحص الأمراض الوراثية عند المواليد تحت شعار «فحصي وقايتي»، الذي أقامه مستشفى الولادة والأطفال بمكة المكرمة، إن النسبة تبلغ في منطقة مكة المكرمة 1.9 لكل ألف حالة ولادة، مشيرًا إلى أن نسبة الأمراض الوراثية تصل من 4 إلى 5 أضعاف ما هي عليه في بقية دول العالم بسبب كثرة زواج الأقارب، والوقت المثالي لسحب العينة بين 24 إلى 72 ساعة من الولادة، مشيرًا إلى أن عدد الأمراض التي يتم فحصها في البرنامج 20 مرضًا.
ولفت الدكتور ضياء إلى أن البرنامج يعد من البرامج الرائدة عالميا وأصبح جزءا روتينيا وأساسيا للأطفال حديثي الولادة في جميع الدول المتقدمة، كما يوفر البرنامج مبالغ كبيرة تنفق في معالجة الحالات التي تكتشف في وقتٍ متأخر وبعضها لا يمكن شفاؤه، إضافة إلى تأهيل الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة، مشيرًا إلى أن من طرق الوقاية وعلاج هذه الأمراض استخدام الحمية، واستخدام الفيتامينات بجرعات كبيرة، واستخدام أدوية تساعد على التخفيف من تركيز السموم في الدم، مضيفاً أن الوقاية هي الحل الأمثل والأفضل من العلاج، وتتمثل سبل الوقاية بتجنب زواج الأقارب، وعمل الفحص المبكر للمواليد.