في بادرة جديدة، حدد العلماء سبب حالة برودة الأيدي المزمنة التي تسبب مشاكل عديدة لمئات الملايين من الناس في جميع أنحاء العالم، حيث وجدت دراسة علمية، صنفها العديد من الباحثين أنها الأولى نوعها، أن الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة رينود لديهم طفرات في جينين، أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.
تفاصيل الدراسة
ويقول الباحثون إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة، حيث أوضحت الدكتورة إيما بلامونت، رئيسة قسم أبحاث تصلب الجلد ورينود في المملكة المتحدة: «بالنسبة لملايين الأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة، يمكن أن تشكل المهام اليومية البسيطة تحديًا، لذا فإن مثل هذه الأبحاث، والتي تعزز بشكل كبير فهمنا لمرض رينود والدور الذي يلعبه».
وبحسب ماذكرته صحيفة «ديلي ميل» البريطانية، قد يلعب علم الوراثة دورًا في التسبب في ذلك، وقد يسبب مرض رينود – الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5% من الأشخاص – تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم عن أصابع اليدين والقدمين.
ويعد ذلك استجابة الجسم لدرجات الحرارة الباردة حيث تنقبض الشرايين الصغيرة التي تزود الجلد بالدم بشكل كبير وتحد من تدفق الدم إلى مناطق معينة من الجسم – في أغلب الأحيان أصابع اليد بجانب أيضًا أصابع القدمين والأذنين وطرف الأنف.
وغالبًا ما يصاب المصابون بالخدر في هذه المناطق لأن الدم محدود ويتحول الجلد إلى اللون الأبيض، وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.
كيف أجريت الدراسة العلمية؟
وفي ورقة بحثية نشرت في مجلة Nature Communications، أجرى باحثون في المملكة المتحدة وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة، مستخدمين السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهي قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439294 شخصًا.
وحدد الفريق 5147 شخصًا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينًا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة، فيما كان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2A الأدرينالي للأدرينالين، أو ADRA2A، هذا هو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.
أما الاختلاف الثاني فكان IRX1، وهو نوع من البروتين ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي.
وتمكن الباحثون من تكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من أشخاص من أصل بريطاني بنجلاديشي وباكستاني، واجدين أن الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي لانخفاض مستويات السكر في الدم لديهم خطر متزايد للإصابة بالمتلازمة، مما يشير إلى أنه يجب على الأشخاص تجنب فترات طويلة من انخفاض نسبة السكر في الدم.
وتساعد النتائج التي توصل إليها الباحثون، لأول مرة، على فهم سبب تفاعل الأوعية الصغيرة بقوة لدى المرضى، حتى بدون محفزات خارجية مثل التعرض للبرد، وهناك نوعان رئيسيان من مرض رينود: الابتدائي والثانوي.
أنواع مرض رينود
الأول هو الأكثر شيوعًا وليس نتيجة لحالة طبية قد يعاني منها الشخص ويمكن أن يكون خفيفًا جدًا وقد لا يحتاج الشخص إلى علاج، كما أنها قد تختفي من تلقاء نفسها.
ويتطور مرض رينود الثانوي بسبب حالة صحية أخرى، وهو أقل شيوعًا من الابتدائي ولكنه غالبًا ما يكون أكثر خطورة.
وحدد خبراء الرعاية الصحية نمط الحياة والأسباب الطبية المحتملة للمرض، والتي يمكن أن تشمل التدخين وبعض الأدوية وأمراض النسيج الضام، وأمراض الشرايين ومتلازمة النفق الرسغي.
ولقد حددوا عوامل الخطر، بما في ذلك العمر والجنس والمناخ والتاريخ العائلي.
معلومات عن مرض رينود
يصيب مرض رينود النساء أكثر من الرجال، ويظهر في أغلب الأحيان بين سن 15 إلى 30 عامًا، ويبدو أن إصابة أحد الوالدين أو الأخ أو الطفل بالمتلازمة تزيد من خطر الإصابة بمرض رينود الأولي.
عندما تظهر أعراض رينود لأول مرة، تتحول الأصابع إلى اللون الأبيض بسبب تقييد تدفق الدم. عندما تفقد الأنسجة الأكسجين، ستتحول الأصابع إلى اللون الأزرق.
ومع عودة تدفق الدم، تتحول الأصابع إلى اللون الأحمر وقد يعاني الأشخاص من وخز و/أو تورم و/أو خفقان مؤلم
وأضاف الدكتور بلامونت: “الخطوة التالية هي تأكيد هذه النتائج المهمة في مجموعات سكانية أكثر تنوعًا والتحقق من صحة النتائج من خلال الدراسات الوظيفية. إذا نجحت هذه النتائج، فيمكن أن تساعدنا في فتح المزيد من الطرق العلاجية الجديدة لمرض رينود مما يؤدي إلى علاجات أفضل وأكثر استهدافًا ولطفًا”.
كما سلطت الدراسة الضوء بشكل منهجي على فرص إعادة استخدام الأدوية، مثل استخدام دواء ميرتازابين المضاد للاكتئاب على الأشخاص الذين يعانون من مرض رينود.